منابع مشابه
Simultaneous Presence of Macular Corneal Dystrophy and Retinitis Pigmentosa in Three Members of a Family
Macular corneal dystrophy (MCD) is an autosomal recessive hereditary disease. In most cases, various mutations in carbohydrate sulfotransferase 6 (CHST6) gene are the main cause of MCD. These mutations lead to a defect in keratan sulfate synthesis. Retinitis pigmentosa (RP) is another eye disorder with nyctalopia as its common symptom. It has been shown that more than 65 genes have been implica...
متن کاملزبان کوچک دو شاخه Bifid Uvula - گزارش مورد
سابقه و هدف: زبان کوچک دوشاخه (Bifid Uvula) نوع خفیفی از شکاف کام است. این شکاف ممکن است بسیار جزیی بوده یا اینکه گسترش یافته و زبان کوچک بصورت دوتایی و مجزا از هم وجود داشته باشد. میزان شیوع آن 2.2-0.3 درصد است و در مردان هم 2.5 برابر شایعتر است. از نظر وراثت ممکن است الگوی اتوزومال غالب داشته باشد. این اختلال تکاملی ممکن است در سندرم های متعددی مانند Apert-Crouzon-Marfan، Pierre robin وجود دا...
متن کاملa comparative study of the theme of "marriage" in three victorian novelists: charles dickens, george eliot and thomas hardy
این تحقیق کوشیده است با انتخاب پنج رمان از میان آثار برگزیده، «چارلز دیکنز»، «جورج الیوت» و «توماس هاردی » و با رویکردی تطبیقی به بررسی درونمایه ی «ازدواج» در آثار این سه رمان نویس بزرگ دوره ی ویکتوریا بپردازد. فرضیه ی اولیه ی تحقیق این بوده است که چارلز دیکنز (1870- 1812) با زبانی شوخ و گزنده، جورج الیوت(1880- 1819) با نگاهی آموزشی–اندرزگونه و توماس هاردی(1928- 1840) با رویکردی تلخ وانتقادی به...
Pseudoxanthoma Elasticum: A Report of Three Cases in a Family
Pseudoxanthoma Elasticum is an inherited disorder characterized by generalized fragmentation and progressive calcification of the elastic tissues in the dermis, blood vessels and Bruch’s membrane of the eye. Herein, we report 3 patients in a family with pseudoxanthoma elasticum: a father and his two sons.
متن کاملOsteopoikilosis: Pain as a Presenting Symptom in Three Family Members
Osteopoikilosis is a rare asymptomatic sclerosing bony dysplasia of benign origin. It is usually found incidentally on radiological examinations. Familial occurrence indicates a genetic milieu with autosomal dominant pattern. Here, we present a case report of a young woman suffering from pelvic pain due to osteopoikilosis (OPK). The same disorder was later found in her son and daughter.
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: International Journal of Oral and Craniofacial Science
سال: 2017
ISSN: 2455-4634
DOI: 10.17352/2455-4634.000027